Informatii gravide

OSCAR ( One Stop Clinic for Assessment of Risk ) este in present cea mai buna metoda pentru a calcula probabilitatea aparitiei defectelor cromozomale (genetice) la fat pe parcursul sarcinii.

In cat timp voi afla care este probabilitatea pe care o are copilul meu de a avea Sindrom Down?

In aproximativ o ora din momentul in care au sosit rezultatele analizelor de sange.

Cum se calculeaza acest risc?

Probabilitate copilului dvs de a avea un defect cromozomal se calculeaza luand in considerare mai multi factori, cum ar fi:

• Varsta gravidei (riscul creste odata cu varsta femeii gravide)
• Marimea fatului
• Nivelul acumularii de fluid la nivelul gatului fatului (translucenta nuchala)
• Osificarea osului nazal
• Cand este cazul insuficienta tricuspidiana
• Existenta malformatiilor fetale
• Frecventa batailor inimii
• Concentratia a doua substante (beta-hCG si PAPP-A) in sangele maternal

Ce trebuie sa fac dupa ce primesc rezultatul investigatiei?

Deindata ce au sosit rezultatele testelor de sange se face ultrasonografia iar apoi toate aceste date se introduce intr-un soft special al unui computer care va calcula individual riscul de Sindrom Down al copilului dvs.Va vom raspunde cu rabdare la toate intrebarile si va vom sfatui in continuare.Veti decide dupa o consultatie la ginecologul dvs. daca este necesara o punctie de vilozitati choriale sau o amniocenteza.Cu cat riscul de defect cromozomal este mai mare cu atit o indicatie de punctie este mai mare.Decizia va trebui sa o luati impreuna cu partenerul dvs.Noi recomandam o punctie in cazul in care riscul calculat este mai mare de 1:300.

Mai am nevoie de investigatii in continuare?

Indiferent de rezultatul de la OSCAR test noi recomandam un organscreening in saptamana gestationala 20.

Intre saptamana 20-24 de sarcina este perioada ideala pentru examinarea anatomiei copilului.

Ce se investigheaza?

Se acorda o atentie speciala examinarii creierului, fetei, coloanei vertebrale, inimii, plamanilor, peretelui abdominal si a organelor abdominal, rinichiilor, vezicii urinare si a scheletului osos.

Cat de des poate fi ceva in neregula si ce se intimpla atunci?

In aproximativ 5% din totalul investigatiilor se detecteaza o boala sau o anormalitate a unui organ.Unele dintre ele pot ameninta viata copilului in mod acut.Punind acest diagnostic devreme va lasa posibilitatea de a avea mai multe optiuni ca si conduita medicala.Unele anomalii necesita investigatii mai amanuntite, sau chiar interventii chirurgicale inainte sau dupa nastere.In asemenea cazuri putem sa va oferim posibilitatea inca inainte de nastere de discuta cu specialistul in domeniu care se va ocupa de copilul dvs. imediat dupa nastere in asa fel incit sa fim siguri ca se va face totul ca nou nascutul sa beneficieze de cea mai buna asistenta medicala.

Care este acuratetea diagnosticului?

In urma acestei ultrasonografii se detecteaza aproximativ 90% din defectele structurale importante care pot aparea.Aceasta corespunde unei rate de detectie care este mare pe plan international.

Acum ati trecut peste ce era mai greu. Copilul dvs.arata sanatos. Capul,bratele,picioarele si celelate organe se dezvolta normal.

Ce este insuficienta placentara?

Pe masura ce sarcina progreseaza si copilul creste in greutate si devine din ce in ce mai mare pot exista moment cand placenta nu mai face fata si nu mai poate asigura in totalitate schimburile intre mama si fat.In acest caz la copil nu ajung suficient oxygen si substante nutritive.Acest fapt duce la o incetinire a cresterii copilului,la o scadere a cantitatii de lichid amniotic si in acelasi timp la o modificare a fluxurilor de sange in cordonul ombilical.

Este periculoasa intarzierea in crestere?

Copilul nu este afectat daca “tine cura de slabire” pentru o scurta perioada de timp.Este foarte important sa nu trecem insa cu vederea momentul cand aceast poate cauza imbolnavirea copilului.

De ce avem nevoie de o ultrasonografie Doppler?

Acest tip de ultrasonografie determina care este momentul optim al nasterii in caz de insuficienta placentara.Cresterea copilului este monitorizata utilizind masuratori ale capului si a circumferintei abdominale.Este controlat volumul lichidului amniotic si totodata este masurat fluxul sangvin prin vasele de sange ale copilului si ale cordonului ombilical prin tehnica Doppler.Aceasta este cea mai buna metoda pentru a determina care este momentul optim pentru nasterea copilului.

3D si 4D ultrasonografie

Va puteti bucura de imagini tridimensionale sau mici filmulete in timp real ale copilului dvs.pe care le primiti intr-un format digital pe un CD.

In ce consta aceasta tehnica?

Un aparat special de ecografie ia mai multe imagini “plane” ale copilului dvs. pe care apoi le reconstituie gratie unui soft special intr-o imagine tridimensionala.In ultimii ani a fost dezvoltata tehnologia 4D care adauga imaginii 3D o coordonata in plus si anume “timpul”.In acest fel imaginile 3D sunt procesate atit de rapid incit ele se transforma intr-un “filmulet”.

Este periculoasa pentru mama sau copil aceasta tehnica?

Este la fel de lipsita de pericol ca si o ultrasonografie normal.Studiile pe scara larga au demonstrate ca nu are nici un efect negativ asupra nou nascutului si nici supra mamei.Bineinteles ca vom tine cat mai scurt posibil timpul investigatiei.Daca nu vom obtine in doua etape a cate 10 minute o imagine satifacatoare vom stabili impreuna o noua programare.

Cum se poate obtine o imagine frumoasa?

In mainile unor experti, in perioada de 24-30 de saptamani de sarcina, 80% din ecografiile facute obtin o imagine frumoasa a fetei copilului.Mai tarziu de 30 de saptamini de sarcina acest lucru devine din ce in ce mai putin probabil.Explicatia este ca pentru a obtine o imagine frumoasa trebuie sa fie suficient lichid amniotic in dreptul fetei copilului, o conditie care nu se poate indeplini intotdeauna mai ales dupa saptamana 30 de sarcina.

Prin punctia de vilozitati coriale se recolteaza tesut vilozitar corionic.Atit copilul cat si corionul provin din aceiasi celula mama, astfel in urma prelevarii tesutului corionic se obtine o analiza cromozomiala identica cu cea a copilului.

• Este metoda prin care se poate pune cel mai devreme in decursul sarcinii diagnosticul de certitudine intr-o boala genetica.Procedura in sine dureaza cateva secunde.
• Riscul de avort este de 0,5%.
• Rezultatul final ajunge la dvs.in doua zile lucratoare

Cum se face punctia de vilozitati coriale?

Prima data se cauta cu ajutorul ecografului care este locul ideal pentru punctie.Se dezinfecteaza suprafata abdomenului unde va avea loc punctia iar apoi se aplica un anestezic.Apoi un ac foarte fin este introdus prin peretele abdominal pana la nivelul placentei de unde se recolteaza o proba din vilozitatile coriale.Dureaza doar cateva minute si se face sub permanent control ecografic.Se monitorizeaza in acelasi timp bataile inimii copilului.

Cum ma voi simti dupa aceea?

Multe dintre femei nu au nici un simptom dupa punctie.Unele femei simt o usoara durere abdominala asemanatoare durerilor menstruale care poate sa dureze cateva ore sau chiar zile sau au o usoara sangerare.Ambele simptome nu constituie o cauza de ingrijorare deoarece in 99% din cazuri sarcina nu este disturbata in vreun fel in urma punctiei.Numai in cazul in care aveti dureri puternice,sangerari mari sau febra va trebui sa va adresati de urgent unui spital.

Cand voi sti rezultatul?

In doua zile lucratoare dupa punctie in urma unui test rapid puteti sti daca copilul dvs.are Sindrom Down sau alte tulburari cromozomale mai grave (sindrom Edwards,sindrom Patau).In 2-3 saptamani veti primi analiza genetica (cromozomiala) complete.

Care este riscul asociat punctiei de vilozitati coriale?

Riscul de pierdere a sarcinii este de 1:200 de femei.Studiile stintifice au aratat ca exista un risc crescut de malformatii ale degetelor de la maini sau de la picioare ale copilului daca punctia de vilozitati coriale se face la o varsta a sarcinii mai mica de 10 saptamani si totodata riscul de pierdere a sarcinii este mai mare.De aceea noi folosim aceasta procedura doar dupa terminarea saptamanii 11 de sarcina.

In amiocenteza se extrage prin punctie lichid amniotic.In acest lichid se gasesc cellule filiale din care se poate face analiza cromozomiala.

• Ne da un diagnostic de certitudine al tulburarilor cromozomiale printr-o procedura medicala ce dureaza secunde.
• Riscul de pierdere a sarcinii este de 0.5%.
• Rezultatul rapid il primiti in doua zile lucratoare.

Cum se face amniocenteza?

Cu ajutorul ecografului se alege locul optim pentru punctionare.Se dezinfecteaza suprafata abdomenului apoi cu un ac foarte fin se punctioneaza si se preleveaza o mica cantitate de lichid amniotic intr-o siringa.Intregul proces nu este mai complicat decat prelevarea unei probe de sange.Dureaza doar cateva minute si se face sub permanent control visual ecografic.In tot acest timp se monitorizeaza bataile inimii copilului.

Cum ma simt dupa aceea?

Multe dintre femei nu au nici un simptom dupa punctie.Unele femei simt o usoara durere abdominala asemanatoare durerilor menstruale care poate sa dureze cateva ore sau chiar zile sau au o usoara sangerare.Ambele simptome nu constituie o cauza de ingrijorare deoarece in 99% din cazuri sarcina nu este disturbata in vreun fel in urma punctiei.Numai in cazul in care aveti dureri puternice,sangerari mari sau febra va trebui sa va adresati de urgent unui spital.

Cand voi sti rezultatul?

In doua zile lucratoare dupa punctie in urma unui test rapid puteti sti daca copilul dvs.are Sindrom Down sau alte tulburari cromozomale mai grave (sindrom Edwards,sindrom Patau).In 2-3 saptamani veti primi analiza genetica (cromozomiala) complete.

Care este riscul asociat amniocentezei?

Riscul de pierdere a sarcinii este de 1:200 de femei.Studiile stintifice au aratat ca exista un risc crescut de malformatii ale copilului (picior stramb) daca amniocenteza se face la o varsta a sarcinii mai mica de 15 saptamani si totodata riscul de pierdere a sarcinii este mai mare.De aceea noi folosim aceasta procedura doar dupa terminarea saptamanii 16 de sarcina.

Rezultatele le veti primi in aproximativ o ora de la efectuarea testelor